METODOLOGIA DE TRABALHO CIENTIFICO C/ PROFESSORA MARILÚ BLUME

Progéria é uma doença maligna, que afeta o bebê recém-nascido, mas, porém, só se pode perceber que o bebê possui a doença depois de 18 a 24 meses, pois começam a aparecer os sintomas da doença. A causa da doença é porque um gene mutante, chamado de LMNA, que é quando o cromossomo do ser humano, contem um a mais do que o normal que seriam 23, mas quem contem a doença possui 24, por causa disso o portador nasce com a doença.

Pesquisadores espanhóis descobriram um jeito de desacelerar o envelhecimento precoce em ratos de laboratório, e tem esperança de poder desacelerar o do portador da doença, mas não foi testado o medicamento em seres humanos, pois não sabem se poderá funcionar. Por isso que o tratamento da progéria é feita de acordo com os sintomas, sendo exigido o acompanhamento de profissionais, desde o inicio da doença.

Uma criança com progeria tem expectativa de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce é causada por aterosclerose. A doença ainda não tem cura e não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.

PROGÉRIA - SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

- Progéria, ou síndrome de hutchinson-gilford, é uma doença genética da infância muito rara na qual a criança sofre um envelhecimento acelerado, deixando de ser um simples bebê virando um bebê idoso para o resto da vida, a criança aproximadamente vive até os 14 anos, ou vive na expectativa de 2 anos a mais ou morre ainda bebê as chances de vida são raras. 

- Quando o bebê está na barriga da mãe se desenvolvendo, acontece um erro no gene LMNA, que codifica as proteínas prelamina A e prelamina C , que é muito importante na estabilização da membrana interior do núcleo das células, sendo que é ela que mantem a célula em equilibrio. 

- Existe uma rápida mutação do gene LMNA, que provoca uma prudução anormal da proteina prelamina A, chamada progerina, que resulta no desaparecimento de 50 aminoácidos dentro da proteina. Com essa alteração destabiliza o núcleo das células, mudando a sua forma, e sendo nociva para os tecidos, como os cardiovasculares, e musculares. Com isso é a refenereção dos tecidos é impedida o que causa a morte das células.

- Esta mutação genética ocorre quase sempre durante a mitose , ou nos gâmetas dos progenitores na altura da fecundação. Em todos os casos, geralmente, apenas um par de bases azotadas em cerca de 25000 pares que constituem o gene LMNA sofre a mutação. 

- A doença não tem cura, ou no certo, ainda não acharam a cura para essa fatal doença.