- Progéria, ou síndrome de hutchinson-gilford, é uma doença genética da infância muito rara na qual a criança sofre um envelhecimento acelerado, deixando de ser um simples bebê virando um bebê idoso para o resto da vida, a criança aproximadamente vive até os 14 anos, ou vive na expectativa de 2 anos a mais ou morre ainda bebê as chances de vida são raras.
- Quando o bebê está na barriga da mãe se desenvolvendo, acontece um erro no gene LMNA, que codifica as proteínas prelamina A e prelamina C , que é muito importante na estabilização da membrana interior do núcleo das células, sendo que é ela que mantem a célula em equilibrio.
- Existe uma rápida mutação do gene LMNA, que provoca uma prudução anormal da proteina prelamina A, chamada progerina, que resulta no desaparecimento de 50 aminoácidos dentro da proteina. Com essa alteração destabiliza o núcleo das células, mudando a sua forma, e sendo nociva para os tecidos, como os cardiovasculares, e musculares. Com isso é a refenereção dos tecidos é impedida o que causa a morte das células.
- Esta mutação genética ocorre quase sempre durante a mitose , ou nos gâmetas dos progenitores na altura da fecundação. Em todos os casos, geralmente, apenas um par de bases azotadas em cerca de 25000 pares que constituem o gene LMNA sofre a mutação.
- A doença não tem cura, ou no certo, ainda não acharam a cura para essa fatal doença.
